Pyruvat Dehydrogenase komplekse vitaminmangel sygdom

07/29/2010 by admin

Pyruvat Dehydrogenase komplekse vitaminmangel sygdom

Pyruvat dehydrogenase kompleks består af tre enzymer, pyruvat dehydrogenase (E1), dihydrolipoyl-transferase (E2) og dihydrolipoyl dehydrogenase (E3). Dens funktion er at konvertere pyruvat til acetyl-CoA, som derefter fødes ind i citronsyrecyklus og bruges til at producere energi til cellen.

Pyruvat Dehydrogenase komplekse vitaminmangel sygdom (PDCD)

Når et af de enzymer, der udgør komplekset mangler, pyruvat kan ikke konverteres til acetyl-CoA og citronsyrecyklus kan ikke producere den energi kroppen har brug for.

Årsag til PDCD

Den mest almindelige årsag til PDCD er en mangel på E1 enzym. Genet er ansvarlig for at producere E1 er på X-kromosom og udstiller en dominant arvegang mønster. Derfor, både hanner og hunner er påvirket, men mænd er ofte mere alvorligt berørt da de har kun én X-kromosom.

Symptomer

PDCD i høj grad påvirker hjernen og centralnervesystemet. Hjernen kan ikke udvikle sig ordentligt og myelinskeden isolerende nogle nerver kan mangle helt. Mental udviklingsproblemer, dårlig muskeltonus, krampeanfald og apati er typiske.

Behandling

Behandling består af kosttilskud for at stimulere pyruvat dehydrogenase komplekset, medicin for at reducere acidose forårsaget af en ophobning af pyruvat og specielle diæter.

Prognose

Børn født med PDCD som regel dør i en tidlig alder. Senere barndommen debut af PDCD indikerer normalt et mindre alvorlige form og patienten kan leve en normal levetid, men med nogle psykiske udvikling emner, i overensstemmelse med Healthline.com.


Relaterede artikler

© 2020 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com