Weird genetiske sygdomme

08/22/2010 by admin

Genetiske sygdomme opstår, når DNA i vores celler ikke kopiere korrekt, hvilket resulterer i nogle abnormitet. Nogle abnormaliteter omfatter medfødt ufølsomhed over for smerte, som ikke tillader patienten at opleve smerte, eller Moebius syndrom, som forhindrer en person fra at have ansigtsudtryk.

Typer

Genetiske sygdomme opstår i fire forskellige typer: kromosomale, multifaktorielle, enkelt-gen og mitokondriel.

Årsager

Kromosomale genetiske sygdomme opstår, når strukturen af kromosom er ændret på nogle måde. Multifaktorielle opstår, når mere end ét gen DNA er muteret, mens enkelt-gen sygdomme opstår, når et enkelt gen har en DNA-mutation. Mitokondrie genetiske sygdomme opstår, når DNA i en celle mitokondrier muterer.

Identifikation

Læger diagnosticere specifikke genetiske sygdomme gennem genet test, som indebærer udtagning af en prøve af patientens væv og sammenligne sit DNA til en muteret gen ordne i rækkefølge. Hvis computeren svarer denne sekvens, er testen positiv for denne lidelse.

Symptomer

Genetiske sygdomme har en række fysiske og psykiske symptomer. Dem, der har Down syndrom har intellektuelle begrænsninger på grund af en ekstra kopi af kromosom 21, mens folk med fibrodysplasia ossificans progressiva har knogle vækster, der opstår i stedet for beskadigede bindevæv.

Behandlinger

Behandling af underlige genetiske sygdomme omfatter genterapi, der hjælper ændre muteret DNA tilbage til en nonmutated tilstand af splejsning i den korrekte rækkefølge i stedet for fejlen. Ikke alle genetiske forhold har imidlertid en behandling.


Relaterede artikler

© 2020 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com