Historien om genetiske sygdomme

02/16/2011 by admin

Genetiske sygdomme skyldes mutationer eller ændringer i en persons DNA. Genetiske sygdomme er sygdomme forårsaget ved abnormaliteter i gener eller kromosomer. Når en genetisk sygdom arvet skyldes det mutation i kroppens kønsceller. Disse er de celler der er ansvarlig for at videregive genetisk information fra forældre til afkom. Genetisk sygdom kan også være forårsaget af ændringer i DNA i celler i kroppen, ikke der kønsceller eller somatiske celler.

Genetiske sygdomme forårsaget af mutationer i DNA-sekvens af et enkelt gen kaldes mendelske lidelser. Mendelske lidelser er normalt sjældne sygdomme som Huntingtons chorea og cystisk fibrose. Andre genetiske sygdomme er forårsaget af mutationer i flere gener forværres af miljømæssige faktorer såsom hjertesygdomme og kræft.

Autosomal Dominant arvegang

Når en genetisk lidelse er diagnosticeret inden for en familie, øges chancerne for en lidelse, gives videre til børnene. Selvom det er vanskeligt at forudsige, vil visse faktorer påvirke personens chancer for at udvikle sygdommen.

Autosomal dominant arvegang er en sådan årsag. Fleste af gener kommer i par. Én af hver at blive arvet af både moderen og Faderen. Autosomal dominant arvegang er forårsaget af et muteret gen, der er placeret i en af autosome. Autosome er kromosom-par 1 til 22. Det betyder, at lidelsen er kommet fra en af dine forældre. Med en mutation i blot én af kopierne af et gen, er en stigning på odds for personen at udvikle en lidelse eller sygdom som udvikle hjertesygdom truet. Når en forælder er påvirket af en dominerende genmutation, bærer hun en 50 procent chance for at overføre træk til sine børn.

Mange forhold følger dette mønster af arv i familier. Mens nogle af betingelserne, der er indlysende ved fødslen, vises andre betingelser ikke indtil senere i livet. Neurofibromatosis type 1, Huntingtons sygdom, achondroplasia, arvet disposition til brystkræft, æggestokkene og tarm kræft og familiær hyperkolesterolæmi alle følge autosomal dominant arvegang mønster.

For et lille antal betingelser er det muligt at teste for at finde ud af, hvis en person er i færd med en autosomal dominerende gen mutant gen.

For andre betingelser, såsom brystkræft, bestemmelse af arvet disposition, test for det muterede gen vil vise en øget risiko for person udvikle tilstanden, men vil ikke være en sikkerhed.

Autosomal recessiv arvegang

Autosomal recessiv arvegang er en anden årsag. Dette er også, når et gen, der bærer mutationen er i en af kromosom par 1 til 22. Recessiv betyder, at personen, der har modtaget det muterede gen kopi fra hver af forældrene og udvikler træk. En person, der har arvet en recessiv genmutation er en "carrier," hvilket betyder han kan passere træk eller sygdom på sine børn, men har ingen sundhedsmæssige problemer på grund af regnskabsmæssige den en mutation. Mange gange luftfartsselskabet er uvidende, indtil hun har et barn født med træk eller sygdom. Når et barn er født til forældre med en recessiv sygdom, er der en 25 procent chance for et andet barn blive født med sygdommen.

Cystisk fibrose, Tay - Sachs sygdom, thalassaemia og arvelig hæmokromatose er et par af autosomal recessiv arvegang betingelser. Mænd og kvinder er lige så ramt af denne sygdom.

Testning for automosomal recessiv arv at se, hvis en person er et luftfartsselskab kan gøres. Test vil variere. Med nogle tilfælde kan analyse af varens gen være i sig selv at afgøre, om det er mutant-genet. Genetiske carrier test er kun anses for passende, når der er indikation, at personen kan være bærer af nogle særlige mutant gen.

Eksempler ville være:

En familie historie af betingelsen. Hvor en betingelse er mere almindelig i befolkningen i visse etniske grupper eller kulturelle baggrunde. For par når begge parter er genetiske bærere af den autosomal recessive tilstand, skal de tale med deres læge om risikoen for deres børn bliver påvirket og diskutere deres reproduktive muligheder med en genetisk rådgiver.

X-linked Dominant arvegang

X-linked dominant arvegang adskiller sig i mænd og kvinder som mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom og kvinder har to X-kromosomer. Mænd passere deres Y kromosom til deres døtre og deres X-kromosom til deres sønner. Derfor, når en far har en X-linked dominant lidelse vil ikke blive berørt, men hans døtre vil arve tilstanden. Mor går på en af de andre X-kromosomer til hvert barn. Således, en mor med en X-linked dominant lidelse har en 50 procent chance for både en søn eller datter ramt af lidelsen.

Der er meget få X-linked dominant arvegang forhold, der har vist sig for at følge mønstret. Rett syndrom er imidlertid et eksempel. RETT syndrom falder under klassificering autisme. Blandt, kliniske funktioner hoved vækst sats er accelereret og personen, der har små fødder og små hænder. Piger med Rett syndrom er tilbøjelige til at udvikle gastrointestinale lidelser og optegnelser viser, at op til 80 procent af dem har anfald. Typisk de har ikke verbale færdigheder og i omkring 50 procent af de kvinder der er ingen forbedring. Skoliose, forstoppelse og vækst fiasko er alle almindelige.

X-Linked Recessive arv

X-linked recessive arv adskiller sig mellem hanner og hunner. Mandlige børn af mænd vil ikke blive påvirket af en X-linked recessive lidelse, men døtre af manden vil bære en kopi af det muterede gen. For den kvinde, der har en X-linked recessive lidelse, vil der være en 50 procent chance for hendes sønner påvirkes og en 50 procent chance for at hendes døtre vil være bærer af en kopi af det muterede gen.

Arv mønstre i familier af betingelser som følge af defekte gener

Arv mønster af arv mønstre i familier af betingelser som følge af defekte gener

Heemophilia, Becker og Duchemne typer af muskelsvind og skrøbelige X syndrom alle følge en trommen af X sammenkædede recessiv arv.

Ved at følge fødslen af den første ramte dreng i en familie, kan bærere af X-linked muterede gener opdages. Genetiske test kan udføres for at afgøre, om en kvinde er bærer af X-linked recessive mutant genet eller ej. Dette kan også give oplysninger til ekstra familiemedlemmer og i planlægningen af deres fremtidige graviditeter. I nogle tilfælde gen produktet er analyseret og i nogle tilfælde er gen, selv at afgøre, om det muterede gen er til stede.

Codominant arv

Codominant arv er, når hver af forældrene bidrager en anden version af et bestemt gen, og begge har en indflydelse på den deraf følgende genetiske træk. Om at udvikle en genetisk sygdom gennem codominant arv og den betingelse karakteristiske træk vil afhænge af hvor versioner af genet gives videre til barnet via forældre.

Seglcelle anæmi er et eksempel på en codominant arv tilstand. Seglcelle anæmi er en sygdom, der skyldes en blodsygdom og er karakteriseret af røde blodlegemer, der er unormale. Sygdommen er livslang. Cellerne antager en stiv, seglcelle form. Sickling er ansvarlig for faldende fleksibilitet af celler og dermed derfor en risiko for forskellige komplikationer. Den sickling er på grund af en mutation i hæmoglobin-genet. Levetid forkortes og for mandlige det gennemsnit fra 42 til 48 år og for kvinder, henholdsvis.

Mitokondrier

Mitokondrier er den energi producerende centre i celler med hver indeholder en lille mængde af DNA. Mitokondrie-sygdomme resultat på grund af mitokondrie DNA mutationer. Både hanner og hunner kan blive påvirket af mitokondrie-sygdomme, men kun hunnerne passere mutationer af mitokondriel DNA mutationer til deres børn. Hunnen vil videregive lidelsen til alle sine sønner og døtre, mens børn af manden med en mitokondrie lidelse ikke vil arve mutationen.

Mitochondriet er ofte omtales som "celleopbyggede kraftværker", som de genererer størstedelen af cellens levering af adenosin trifosfat, bruges som en kilde til kemisk energi. Mitokondrier er involveret i processer som signalering, celle dybde, Celledifferentiering, samt kontrol af cellecyklus og cellevækst. Mitokondrier har været impliceret i flere sygdomme hos mennesker, herunder Mitokondrie-sygdomme og hjertesygdomme dysfunktion, og kan også spille en rolle i aldringsprocessen.

Resumé

Med hver graviditet er chancer for at overføre en genetisk betingelse at barnet lig. For eksempel, hvis forældre føder et barn med en autosomal recessiv lidelse, risiko for at få endnu et barn med en autosomal recessiv lidelse er stadig 25 procent, bare for at have et barn uden at lidelsen falde ikke chancerne for et andet barn fødes uden lidelse.

Faktorer, der vil veje i arve en genetisk sygdom vil omfatte personens familie historie og resultater af gentest, der kan nogle gange ændre chancer for arv. Derudover luftfartsselskaber, der aldrig udvikle sundhedsproblemer fra betingelsen eller kun opleve milde symptomer på denne lidelse. Uden en klar arv mønster af sygdommen er forudsige odds for en person at udvikle betingelsen vanskeligt.


Relaterede artikler

© 2019 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com