Sådan testes for Wilson's sygdom

09/01/2012 by admin

Sådan testes for Wilson's sygdom

Mennesker med Wilson sygdom er ude af stand til at metabolisere kobber, som hober sig op i leveren, hjerne og øjne og forårsager alvorlige skader. For at teste for Wilson's sygdom, vil lægen bestille blod og urinanalyse samt en øjenundersøgelse. Normalt disse tests vil indikere eller udelukke uanset om du har Wilson's sygdom, men i nogle tilfælde yderligere afprøvning er påkrævet. Læs videre for at lære hvordan man tester for Wilson sygdom.

Instruktioner

• Give en blodprøve til at bestemme niveauet af et protein kaldet ceruloplasmin i din krop. Dette protein er nøglen til at hjælpe kroppen slippe af med overskydende kobber, så en lav ceruloplasmin niveau--mindre end 20 mg. pr. deciliter--kan pege på Wilson sygdom. Blodprøven vil også måle, hvor meget kobber er i dit blod.

• Samle urin i 24 timer i en steril beholder leveret af din læge eller laboratoriet. En enkelt urinprøve er ikke tilstrækkelige til at vurdere hvor meget kobber du udskiller i døgnet, så flere prøver er nødvendige. Normalområdet er mellem 10 og 30 mikrogram af kobber. Med Wilson's Disease, den vil være betydeligt højere--100 mikrogram eller mere.

• Se din øjenlæge for en spaltelampe undersøgelse. Bruger et mikroskop for lavt strømforbrug og en høj intensitet lys, undersøger denne test strukturer på forsiden af øjet. For at teste for Wilson's sygdom, vil din øjenlæge søger rusten aflejringer af kobber omkring hornhinden, kaldes en Kayser-Fleischer ring.

• Vurdere hvorvidt leverbiopsi er forpligtet til at teste for Wilson sygdom. Denne procedure indebærer udtagning af en prøve af din lever ved hjælp af en speciel nål. Biopsi sker normalt på en ambulant, ved hjælp af kun lys sedation, og tager omkring 15-20 minutter

• Tal med symptomfri familiemedlemmer om, hvorvidt de skal afprøves. I familier, hvor en bestemt mutation af et protein, der er identificeret, sammenlignes blodprøver fra den person, der er diagnosticeret med Wilson sygdom og en symptomfri slægtning. Kaldet haplotype test, identificerer denne en søskende som er symptomfri, men som også har den muterede protein, der i sidste ende vil forårsage kobber oprustning.

Tips & advarsler

  • Vær opmærksom på at Wilson sygdom er meget sjælden. Begge forældre skal videregive en unormal gen i orden for et barn at blive påvirket af lidelsen.
  • Foreslå haplotype test til symptom gratis slægtninge, får mulighed at søge lægehjælp, inden problemerne opstår.

Relaterede artikler

© 2019 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com