PPT sygdom

03/14/2011 by admin

PPT sygdom

Sjældne og eksotiske sygdomme kan synes som kram af medicinsk dramaer og TV, men de strejke i den virkelige verden. PPT sygdom effekter tre ud af hver 100.000 levende fødsler; der er ingen kur, og prognosen for overlevelse er fem år eller mindre.

Definition

PPT sygdom står for Palmitoyl Protein Thioesterase 1. Det kan også være kendt som Santavuori-hejs sygdom, Batten disease og Inantile CLN1 sygdom. Det fremgår af en enzym-mangel.

Symptomer

Ifølge at skjule & søge Foundation, på et sted mellem seks og 19 måneder i alder, mentale og muskuløs aktivitet begynder at forsinke i børn med PPT sygdom. Barnet mister kompetencer og styrker har han udviklet, muskeltonus kan forværres, spasmer kan forekomme og vision kan blive forringet. Som sygdommen skrider frem, anfald, immobilitet, kan ufrivillige bevægelser og en mangel på reaktion forekomme.

Arv mønster

PPT sygdom er en arvelig tilstand, der er autosomal recessiv. MedcineNet forklarer denne type af arv mønster. Hvis begge forældre er bærere, der er en 25 procent chance for at barnet får sygdommen. Der er også en 50 procent chance for barnet vil være en transportør – ikke har sygdommen symptomer men kunne videregive det. Der er en 25 procent chance for et barn ikke vil have sygdommen eller være en transportør.

Diagnose, testning, behandling, prognose

Skjul & Søg Foundation beskriver test for sygdommen; en hudbiopsi er tjekket og hvis nedsat aktivitet af enzymer og en mutation i genet, en MR-scanning er udført. Mr er hen til indskrive nemlig atrofi i hjernen. Der er ingen kur og symptomer kan kun kontrolleres.


Relaterede artikler

© 2020 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com