Medfødte stofskiftesygdomme

02/24/2011 by admin

Der er over 1.300 medfødte metaboliske sygdomme, hvor unormale kemiske reaktioner forstyrre stofskiftet. De fleste af disse sygdomme er resultatet af en mutation i gener, der koder for enzymer. Disse sygdomme er arvelige og normalt præsentere sig selv i nærværelse af to recessive gener. Nyfødte screening er et nyttigt hjælpemiddel i tidlig opdagelse og diagnosticering af mange af disse betingelser.

Definition

Medfødte metaboliske sygdomme er også kendt som medfødt fejl i stofskiftet. Metabolisme er den proces, hvor kroppen bruger den mad vi forbruger for at udnytte eller gøre energi. I metaboliske sygdomme er der abnormiteter i syntese eller katabolisme af kulhydrater, proteiner, fedt og andre komplekse molekyler. Disse sygdomme involverer ændringer i de gener, der koder for enzymer, som igen påvirker stofskifteveje, resulterende i giftige ophobninger og defekter i produktionen af energi.

Funktioner

Næsten alle metaboliske sygdomme har flere variationer, der påvirker alderen for debut, sværhedsgraden af sygdommen og også den stat, hvor sygdommen er arvelig. Symptomer af metaboliske sygdomme præsentere normalt sig selv i nyfødte eller under vorden, men i nogle tilfælde, symptomer præsentere sig selv i voksenalderen.

De varierer i sværhedsgrad, hvorved de mest alvorlige sygdomme kan være dødelig, hvis de ikke behandles umiddelbart efter fødslen. Andre negative virkninger omfatter dårlig vækst, muskelsvaghed, døvhed, blindhed, diabetes, dental abnormiteter, medfødte misdannelser eller nyresvigt.

Arvet

Medfødte metaboliske sygdomme nedarves. Hvis du, din partner eller nogen i din familie har en metabolisk sygdom, er det en god ide at gennemgå genetisk screening og søge rådgivning fra en genetisk rådgiver. Sygdommene, der kan kategoriseres efter den måde, hvorpå de nedarves. De kan være enten autosomale recessive sygdomme eller x-linked recessive sygdomme.

Sandsynlighed for at arve en metabolisk sygdom afhænger af den genetiske makeup af begge forældre. For en autosomal recessiv lidelse hersker, ville barnet skal arve to recessive gener, en fra hver forælder.

Typer

Nogle af de store klasser af medfødt fejl i metabolisme er kulhydrat metabolisme lidelser, forstyrrelser af fedtsyre oxidation, aminosyre lidelser, organisk syre lidelser, urinstof cyklus lidelser, Mitokondrie-sygdomme og lysosomale og peroxisomal opbevaring lidelser.

Nyfødte Screening

Tidlig opsporing og intervention af medfødt metabolisk sygdom kan gøre hele forskellen i sundhed og livskvalitet for barnet og undgå nogle af de fysiske og mentale problemer forbundet med sygdommen. De fleste stater i USA har obligatorisk nyfødte screening test. Dit barns hælen bliver prikkes 24 timer efter fødslen, og en blodprøve taget og sendt til analyse. Selv om sygdommene, der screenes for variere efter stat, de fleste statslige hospitaler skærmen for omkring 30 stofskiftesygdomme. Forstyrrelser typisk screenet for omfatter PKU, galactosemia, medfødt hypothyroidisme, seglcelleanæmi, ahornsirup urin sygdom og cystisk fibrose bl.a.


Relaterede artikler

© 2019 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com