Hvad er de forskellige typer af skadelige nedarvede træk?

10/12/2010 by admin

Hvad er de forskellige typer af skadelige nedarvede træk?

Tusindvis af genetiske sygdomme, har forskere katalogiseret mere end 1.100 muterede gener, der kan resultere i kliniske symptomer på sygdom. Det svarer til en blot tre procent af det menneskelige genom, det komplette sæt af gener i hver celle. Ifølge den Merck Manual bære enkeltpersoner"gennemsnitligt seks til otte unormale gener." Fleste genetiske sygdomme er recessive (undertrykt af et normale gen fra anden forælderen) og således manifestere sig sjældent som skadelig arvelige træk.

Recessiv genetisk sygdom

En allel er en af to eller flere alternative former af et gen. I recessive genetiske sygdomme, en individuel afkom modtager en recessiv allel fra kun én forælder, kaldet en "transportør", vil normalt ikke udviser lidelsen, men blive en transportør sig selv. Luftfartsselskaber er generelt beskyttet mod sygdommen af den tilsvarende normale gen modtaget fra anden forælderen. Fordi det tager to recessive gener til at producere kliniske symptomer, kan recessiv muterede gener gik gennem flere generationer af en familie, før medlem viser sygdommen. Anden siden af familien skal producere den samme recessive allel. Hvis sygdommen alleler for en genetisk lidelse er modtaget fra begge forældre, blive skadelige nedarvede egenskaber indlysende. Tre eksempler er cystisk fibrose, PKU (fenylketonuri) og seglcelleanæmi.

Dominant genetisk lidelse

Dominerende muterede alleler behøver kun modtages fra én overordnet at forårsage skadelige arvelige træk. For eksempel, er den dominerende allel, der er årsager til Huntingtons sygdom dødelig. Imidlertid producerer sygdommen normalt ikke kliniske symptomer hos en person med allel indtil efter alder 30. Derfor har mange overordnet afkom af alderen. Afkom af enkeltpersoner at bukke under for Huntingtons sygdom har en 50% chance for at have modtaget den dødbringende allel fra en berørt forælder. Da allelen er dominerende vil det resultere i sygdom hvis videregivet. (Test er nu tilgængelig til at afgøre, om en person er bærer af Huntingtons sygdom.) [Ref. 1, 2]

Ufuldstændig dominans

En allel, der hverken er fuldt recessive eller helt dominerende kan stadig forårsage sygdom i nogle tilfælde. For eksempel, er FH (familia hyperkolesterolæmi) en arvelig sygdom, der påvirker, hvordan kolesterol er fjernet fra blodbanen. Overdreven kolesterol i blodet resulterer i hjertesygdomme. Personer modtager sygdom allelen fra én overordnet kan leve i midaldrende med over det normale niveau af plasma kolesterol. Desværre dem, der modtager allelen fra begge forældre normalt dør af hjertesygdomme som børn, da deres indhold af plasma kolesterol hurtigt bliver unormalt og dødeligt høj.


Relaterede artikler

© 2019 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com