Hvad er tegn & symptomer på Canavan sygdom?

06/13/2012 by admin

Canavan sygdom er en degenerativ hjernesygdom, der forvandler hjernens hvide substans til porøse, svampet væv fyldt med væske. Selv i vorden er dens tegn og symptomer opfattelig.

Historie

Canavan sygdom blev opkaldt efter Myrtelle Canavan, der opdagede det i 1931.

Betydning

Ifølge webstedet genetik hjem Reference (GHR) er Canavan sygdom mest udbredt i Ashkenazi jøder, hvor det skønnes for at påvirke så mange som 1 i 6,400 mennesker. GHR hævder incidensrate uden for denne befolkning er ukendt.

Symptomer

De nationale Tay-Sachs & allierede sygdomme Association (NTSAD) rapporter, dårlig hoved kontrol er et tidligt tegn på sygdommen. Andre tegn omfatter manglende evne til at udføre alderssvarende motoriske opgaver, en mangel på visuel opmærksomhed og dårlig muskeltonus.

Effekter

Sygdomsprogression er præget af blindhed, kramper, muskel svaghed og fodring problemer. Ifølge NTSAD, de fleste børn født med Canavan sygdom dør som spædbørn.

Overvejelser

Prænatal screening bestemmer, hvis forældre har det gen, der er kendt for at forårsage Canavan sygdom. Fordi genet er recessiv, skal begge forældre bærer det for et barn at blive påvirket. Selv i denne situation er chancen for at barnet har sygdommen kun 1 i 4, NTSAD siger.


Relaterede artikler

© 2019 - mosolyorszag.com | Contact us: webmaster# mosolyorszag.com